第二百八十一章 歌舞伎综合征？不对！ (第2/2页)

常体征不明显，婴儿期及新生儿期确诊病例较少，近年因基因检测技术发展，报道病例数逐渐增多。

    目前明确的KS突变基因有KMT2D基因和KDM6A基因，均通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑，进而调控基因表达。

    不过关于这个病症，全球都没有任何办法！

    因为总的来说，并无有力证据证明歌舞伎综合征中任何特殊基因的异常，同时也不能肯定Kabuki综合征是一种单基因病。

    所以即便所有的症状都具有一定的指向性，但无法进行确诊。

    即便是这位神经内科的大拿，也没有详细诊断。

    他决定打个电话给宋远主任，问问这个情况。

    因为这种病例很少，应该会有些印象。

    从这些来看，小女孩儿如果真的是歌舞伎综合征，那真的算很幸运了。谷

    因为目前她的身体只呈现出了包括运动系统、神经系统、呼吸系统和轻微的心血管系统损伤。

    如果是重症，恐怕很难活到现在！

    仅凭检查报告，他能判断的只有这些了。

    “喂，主任。”

    “秦风啊，这么晚了什么事？”

    电话里，孟大为好奇的问道。

    “是这样的，我想要一下神经内科宋主任的手机号，遇到一个患者想跟他了解一下。”

    秦风解释道。

    “神经内科宋远？你又遇到什么患者了？”

    听到他的话，孟大为直接懵了。

    这什么情况？

    不是今天下午才放的假吗？

    又遇到患者了！

    “目前来看很可能是基因缺陷，去年患者来咱们医院的神内检查过，因为比较特殊所以我想找宋主任了解一下。”

    “基因缺陷？”

    秦风话音刚落，孟大为也愣住了。

    他做了这么多年的重症，因为基因缺陷造成重症的患者也见过一些。

    一般涉及到基因两个字，对于医生来说就等于死刑一样。

    “是的，根据检查结果来看，问题呈现第8染色体，但有点儿不明白想问问宋主任。”

    秦风大概说了一下。

    孟大为沉默数秒，将宋远主任的手机号发给了他。

    不过不建议现在联系，这个时候宋远应该已经睡了，可以明早打给他问问。

    秦风答应了下来，

    “好，谢谢主任。”

    “你好不容易休息两天，早点儿睡吧，身体才是革命的本钱啊。”

    孟大为无奈的劝道。

    秦风的拼命他看着都有些担心，整天都泡在各种患者和病例中间。

    从简单到困难，从烧伤到脑科，几乎大半个医院科室的病患都治疗了一遍，这下直接捅到了基因上。

    这家伙天天这么干，是怎么有女朋友的？

    挂了电话后，秦风将小女孩儿的病例又仔仔细细的从头翻看。

    咔嚓~

    “你还不睡吗？”

    此时，柳烟儿探出一个小脑袋，关心道。

    “这有个病例，我想再看看，一会儿就回去陪你。”

    秦风闻言，笑着说道。

    “哦，那好吧，我等你。”

    柳烟儿点点头，然后走了进来，放下一个果盘，里面是几个剥好的核桃仁，

    “你别太累了，吃点儿核桃不补脑。”

    “谢谢~”

    他调笑着甜头望向那张清丽俏脸，“我的脑子可比一般人厉害多了。”

    “切~

    你这样熬夜，万一中风了我可不负责。”

    柳烟儿没好气的白了一眼。

    “你敢，那陈主任还不得跟你拼命。”

    秦风抬起手不轻不重的弹了一下她的脑门，下一秒突然停了下来。

    哗啦啦~

    倏的，他像是想起了什么，飞快的摊开所有检查报告。

    找到了几张脑部CT影像检查图片，上面赫然写着血管见轻微萎缩......

    不对！

    歌舞伎综合征虽然也有血管方面的疾病，但很少呈现在脑部。

    即便有一些特殊的病例，但有同样症状的可不止这一种。

    还有另一种基因缺陷罕见病，神经性退行。

    不过如果是神经性退行，那是哪种呢？