1639 MERRF (第1/2页)

    乔乔这顿小酒喝得不错，反正第二天早晨刘半夏起床上班的时候，她还睡得香香的。

    自己这个媳妇啊，有时候确实也是有些小调皮。

    其实只要她开心就好，别的都是次要的。

    来到了急救中心，刘半夏就愣住了。

    昨天接诊的那对父母，领着孩子又赶了过来。

    “刘主任，咱们急救中心的陈主任说今天再过来补充一些检查。”孩子的mama说道。

    “行，我还没看着他呢，我给他打个电话。”刘半夏赶忙说道。

    看来陈学海也没闲着，昨天晚上估计是请教了高手。

    “你到急救中心了？”

    电话接通后，陈学海问道。

    “刚到，你有线索了？孩子的父母已经带着孩子过来了。”刘半夏说道。

    “有了一些眉目，做个基因筛查，我一会儿就到。”陈学海说道。

    “好，我在这边等着你。”

    刘半夏说完就挂断了电话。

    “稍等啊，一会儿陈主任就会到了。他应该是跟在国外的同行联系了一下，有了些眉目。”刘半夏说道。

    “谢谢，谢谢刘主任，太感谢你们了。”孩子的爸爸说道。

    “我还觉得挺抱歉呢，昨天你们过来我们就啥头绪都没有。”刘半夏说道。

    “刘主任，那你估计病很严重吗？”孩子的爸爸问道。

    “这个话我真的不敢乱讲，等一会儿陈主任过来了，咱们可以看看他怎么说。”刘半夏说道。

    夫妻俩点了点头，就算是再着急，现在也得等一等。

    等了有十分钟左右吧，陈学海拎着包走了过来。

    “咱们直接去儿科办公室吧，今天的活还有点多。”陈学海说道。

    “跟陈红阳说了？”刘半夏问道。

    “你的电话完事我就给他打了，再看看孩子的步姿，然后再做检查。”陈学海说道。

    听到他这么说，刘半夏的心里边就有了一个不是很好的预感。这位小朋友，搞不好就是一个罕见病啊。

    “大家先做吧，孩子的情况，还得陈主任来把握以下。”

    来到了儿科后，陈红阳说道。

    “我也是昨天晚上打电话跟我的朋友咨询了一下，然后他也跟别的朋友了解了一下。”陈学海说道。

    “从孩子目前的情况来看，倾向于肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症，简称MERRF，是一种基因突变的罕见病。”

    “其实本来我不应该跟你们说这么早，不过从他给我传过来的资料来看，一些病症表现还是蛮符合的。”

    “等一下啊，我把网上流传的那个视频给你们找出来，你们仔细看看孩子的步姿。其实，还是有一些表现的。”

    陈学海说完之后就把手机给拿了出来，将里边的视频传到了电脑上，选择了慢放。

    看着看着，刘半夏的眉头皱了起来，心里叹了口气。

    “也都看到了吧，孩子在刚刚那个画面上，步姿有了一点点的变化，稍后又恢复了正常。”陈学海说道。

    “咱们正常看的时候，会以为孩子像别的小朋友那样，走路蹦蹦跳跳。其实不是啊，而是孩子的肌rou已经收到了一些影响。”

    “而MERRF在患儿身上的两个重要表现，就是肌rou痉挛和小脑共济失调。所以接下来咱们的检查，就是肌rou活检和基因检测。”

    “陈主任，我先问一句，这个病只有到国外能治吗？”孩子的爸爸紧张的问道。

    “如果真的确诊的话，即便是到了国外也无法根治，只能对症治疗。”陈学海说道。

    “按照正常的情况，我真的不应该提前跟你们说这么多。现在就是想让你们能够有一个心理准备，其实也是可以给孩子再补充一个测试，人工诱发癫痫。”

    “但是孩子要是真的癫痫发作，也会有些受罪，所以我也没考虑。一会儿只给孩子采血做基因检测，然后再做一个肌rou活检。”

    孩子的父母傻眼了，怎么也没有想到今天会听到这样的消息。

    没有人会拿这个事情来开玩笑，而且还提前告诉自己了，应该就没跑了。

    对于他们夫妻俩来讲，现在就跟天塌下来了一样。

    刘半夏他们三个也没有打扰他们，而是静静的等待着。

    作为医生来讲，哪能不知道他们现在的心情是多么的糟糕啊。

    必须要给他们足够的消化时间才行，要不然可是真的不好弄。

    “陈主任，现在就检查吧。”

    足足过了十多分钟的样子，孩子的爸爸开口了。

    “我来给小家伙采血吧，活检也我来做。”

    刘半夏说道。